acondroplasia

O que é acondroplasia e como tratar?

A acondroplasia é um tipo de nanismo responsável pela formação das pessoas de menor estatura no mundo. Os adultos portadores dessa alteração podem chegar a medir apenas 60 centímetros de altura.

Essa é a forma mais comum de nanismo, com mais de 250 mil pessoas no mundo sendo portadoras da doença. O nanismo é um transtorno caracterizado pelo crescimento deficiente dos pacientes, que possuem baixa estatura quando comparados à média de altura da população.

Sabe o que é acondroplasia? Então, continue a leitura e entenda como essa doença funciona, quais são as causas e os tratamento existentes.

O que é acondroplasia?

É a forma mais recorrente de displasia esquelética. As displasias são conjuntos de condições genéticas que culminam em baixa estatura e alteração da estrutura óssea. Os pacientes dessa doença apresentam crescimento insuficiente dos ossos longos.

Os indivíduos portadores da disfunção possuem a seguintes característica:

  • encurtamento dos membros em relação ao tronco;
  • mãos em formato de tridente;
  • aumento da circunferência da cabeça;
  • pernas arqueadas;
  • testa proeminente;
  • dificuldade para esticar os braços;
  • expressão facial típica.

As principais dificuldades causadas por esse distúrbio são:

  • limitação física em razão das deformações ósseas;
  • dificuldade respiratória (apneia do sono e obstrução das vias respiratórias);
  • hidrocefalia em razão da má formação do crânio – ocorre o acúmulo excessivo de líquido, que provoca inchaço e aumento de pressão dentro do crânio;
  • obesidade;
  • problemas dentários em razão da pequena arcada dentária, do desalinhamento e da sobreposição dos dentes;
  • baixa autoestima.

É importante esclarecer que, diferente das informações incorretas que são divulgadas, a inteligência dos pacientes de nanismo não é afetada.

Quais são as causas da acondroplasia?

A doença é causada por uma mutação que prejudica o gene FGFR3. Esse gene está associado a um receptor celular que desenvolve função primordial no controle da evolução da cartilagem óssea. Por isso, os portadores dessa patologia tem o seu crescimento ósseo afetado, com formação de ossos mais curtos e em formato anômalo.

Essa mutação é causada por uma herança genética, conhecida como herança autossômica dominante. Assim, os filhos de indivíduos pacientes de nanismo têm 50% de chance de apresentarem a mesma condição dos pais, em cada gestação.

Quais são os tratamentos existentes?

Um dos tipos de tratamentos consiste no uso do hormônio do crescimento (GH) que oferece resultados melhores durante a infância, acelerando o desenvolvimento da criança. No entanto, quando usados durante a vida adulta não oferece evoluções consideráveis.

Também existe um tratamento realizado por ortopedistas chamado de alongamento ósseo ortopédico. É um procedimento invasivo e desconfortável, mas que oferece um ganho de até 30 cm de estatura. Esse método só pode ser aplicado por ortopedistas que possuam expertise com o tratamento da acondroplasia.

Quer saber mais? Estou à disposição para solucionar qualquer dúvida que você possa ter e ficarei muito feliz em responder aos seus comentários sobre este assunto. Leia outros artigos e conheça mais do meu trabalho como ortopedista em São Luís!

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Posted by Dr. Henrique Rios