Síndrome de Marfan

Doenças associadas à síndrome de marfan



A síndrome de marfan é uma doença genética, autossômica dominante, responsável por afetar o tecido conjuntivo. É causada por mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1), uma glicoproteína que é o principal componente das microfibrilas extracelulares.

Afeta principalmente os sistemas musculoesquelético, cardiovascular e ocular, o que faz com que seja uma doença que exige bastante atenção.

Existem diversas doenças que estão atreladas à síndrome de marfan. Falaremos um pouco mais sobre elas abaixo.

Algumas doenças relacionadas à síndrome de marfan

Como já comentamos, o problema é capaz de atingir estruturas diversas do corpo humano. Assim, algumas das alterações mais comuns serão apresentadas as seguir.

Complicações ortopédicas causasdas pela Síndrome de Marfan

Escoliose

Deformidade da coluna vertebral, é caracterizada por rotação e aumento de curvatura lateral. É bastante comum em portadores da síndrome-título deste artigo, por isso recebe destaque dentre as demais.

Em muitos casos, pode ser tratada de forma clínica, bastante simples. É raro que cause problemas mais sérios, mas isso não significa que não é necessário fazer exames periódicos para verificar a evolução da doença.

Pode ser tratada com ortótese, o que impede a progressão da escoliose, ou com cirurgia.

A intervenção cirúrgica é recomendada apenas quando há curvatura superior a 40 graus, o que pode fazer com que o paciente sinta bastante dor lombar e tenha problemas nos pulmões.

Aracnodactilia

Condição em que a pessoa possui pernas, braços e dedos anormalmente grandes. É comum que portadores da síndrome sejam bastante altos e magros.

Frouxidão ligamentar

Chamamos de frouxidão ligamentar a capacidade articular de alcançar amplitudes de movimento atípicas.

Braços e pernas que fazem movimentos considerados anormais, por exemplo, podem indicar a presença da dita frouxidão.

Complicações oftalmológicas causadas pela Síndrome de Marfan

Subluxação do cristalino

Trata-se do deslocamento do cristalino do local natural. Na complicação mais grave desse quadro, a subluxação dá origem ao descolamento de retina, que é uma urgência médica e pode gerar perda definitiva da visão.

Pacientes com a síndrome de marfan também estão mais suscetíveis a estrabismo, catarata e glaucoma.

Estrabismo

Desvio de 1 ou de ambos os olhos da posição correta.

Catarata

Opacidade parcial ou total do cristalino, gera visão embaçada e pode causar cegueira.

Glaucoma

Conjunto de doenças oculares, caracterizadas por danos no nervo que liga o olho ao cérebro, normalmente por conta de pressão ocular alta. Pode causar cegueira.

O tratamento para cada uma dessas enfermidades varia bastante. Em alguns casos, pode ser necessária a intervenção cirúrgica.

Problemas cardiovasculares

Alterações na aorta e na válvula mitral são algumas das circunstâncias mais preocupantes da síndrome.

Na aorta, pode ser observado crescimento excessivo. Pode ser preciso controlar a força e a velocidade dos batimentos cardíacos, o que é feito com o emprego de betabloqueadores.

A válvula mitral, por sua vez, torna-se mais espessa e com prolapso. Infecções bacterianas podem acontecer com mais facilidade, o que exige profilaxia e cuidados médicos frequentes.

Pectus carinatum 

Conhecido vulgarmente como “peito de pombo”, é um defeito que afeta a parede do tórax, na região do esterno, e faz com que o indivíduo tenha saliências significativas na região do esterno e das costelas.

O defeito pectus excavatum é o oposto do pectus carinatum e também pode acontecer.

Essas são alguns dos aspectos relacionados à síndrome de marfan.

Quer saber mais? Estou à disposição para solucionar qualquer dúvida que você possa ter e ficarei muito feliz em responder os seus comentários sobre esse assunto. Leia outros artigos e conheça mais do meu trabalho como ortopedista em São Luís!



Comentários
Avatar

Posted by Dr. Henrique Rios