Doença de charcot-marie-tooth: você já ouviu falar dessa enfermidade? Trata-se de uma neuropatia hereditária, que, como resultado, faz com que os músculos da parte inferior das pernas se enfraqueçam e atrofiem.
Em geral, é herdada como uma característica autossômica dominante: ou seja, é necessário que apenas um dos pais transmita o gene para propiciar o desenvolvimento da neuropatia.
De caráter progressivo, essa é uma doença rara e que pode atingir pessoas durante a infância ou no decorrer da vida.
Infelizmente, ainda não é possível conter a evolução do quadro.
No entanto, a prática de fisioterapia, a utilização correta de remédios, o estímulo à sociabilidade e a realização de atividades físicas podem colaborar para que o paciente tenha melhor qualidade de vida.
Quais são os sintomas da doença de charcot-marie-tooth ?
Como já comentamos, os sintomas podem ocorrer em crianças e em indivíduos mais velhos. Em geral, entretanto, a maior parte dos pacientes manifesta sintomas claros antes da idade adulta.
O primeiro indício da presença da doença de charcot-marie-tooth é a fraqueza, que atinge a parte inferior das pernas e provoca. Além disso, falta de equilíbrio e incapacidade de fletir o tornozelo também podem ocorrer.
Outros sintomas incluem:
- atrofia nos músculos das mãos;
- perda de sensação nos membros inferiores e superiores;
- arcos plantares pronunciados;
- cãibras musculares;
- torções ou fraturas na região do tornozelo;
- dificuldade motora, que pode incluir incapacidade de escrever, manipular objetos, dentre outras coisas;
- escoliose;
- desenvolvimento lento da capacidade motora durante a infância (com problemas para aprender a andar).
É uma doença que tende a ser mais severa nos indivíduos do sexo masculino. As mulheres costumam ter sintomas mais brandos.
Diagnóstico e tratamento
Além da análise clínica, que leva em consideração o histórico do paciente e os sintomas que ele tem apresentado, é natural que o indivíduo seja submetido a alguns exames.
A eletromiografia e os estudos de condução nervosa auxiliam no diagnóstico da doença.
O tratamento não visa à cura dessa enfermidade, mas a melhores condições de vida ao paciente, as quais podem ser conseguidas por meio de terapias e técnicas que objetivam estimular a melhora da coordenação motora e da mobilidade.
O tratamento também deve visar à proteção do indivíduo contra acidentes e lesões, uma vez que ele está mais suscetível a quedas, entorses e fraturas que os demais.
Recomenda-se aos pacientes que:
- façam terapia ocupacional. Essa área da saúde é bastante útil não apenas para quem está em busca de reabilitação física, mas também para quem precisa de suporte mental e afetivo para uma série de enfermidades;
- dediquem-se a fazer atividade física moderada, como forma de manter o corpo mais resistente;
- utilizem sapatos para a correção de deformidades;
- mantenham rotina de cuidados com os pés, para evitar que as unhas se encravem e que surjam escaras;
- utilizem reforços na parte inferior das pernas, para que haja mais equilíbrio e mais facilidade para desempenhar funções cotidianas.
Em alguns casos, pode ser necessário submeter o indivíduo afetado pela doença de charcot-marie-tooth a 1 ou mais cirurgias ortopédicas.
É possível prevenir?
Como trata-se de uma doença hereditária, não é possível fazer a prevenção dessa enfermidade.
A única forma de avaliar a probabilidade de transmitir o gene da doença de charcot-marie-tooth aos filhos é por meio de aconselhamento genético.
Quer saber mais? Estou à disposição para solucionar qualquer dúvida que você possa ter e ficarei muito feliz em responder os seus comentários sobre esse assunto. Leia outros artigos e conheça mais do meu trabalho como ortopedista em São Luís!