A acondroplasia é um tipo de nanismo responsável pela formação das pessoas de menor estatura no mundo. Os adultos portadores dessa alteração podem chegar a medir apenas 60 centímetros de altura.
Essa é a forma mais comum de nanismo, com mais de 250 mil pessoas no mundo sendo portadoras da doença. O nanismo é um transtorno caracterizado pelo crescimento deficiente dos pacientes, que possuem baixa estatura quando comparados à média de altura da população.
Sabe o que é acondroplasia? Então, continue a leitura e entenda como essa doença funciona, quais são as causas e os tratamento existentes.
O que é acondroplasia?
É a forma mais recorrente de displasia esquelética. As displasias são conjuntos de condições genéticas que culminam em baixa estatura e alteração da estrutura óssea. Os pacientes dessa doença apresentam crescimento insuficiente dos ossos longos.
Os indivíduos portadores da disfunção possuem a seguintes característica:
- encurtamento dos membros em relação ao tronco;
- mãos em formato de tridente;
- aumento da circunferência da cabeça;
- pernas arqueadas;
- testa proeminente;
- dificuldade para esticar os braços;
- expressão facial típica.
As principais dificuldades causadas por esse distúrbio são:
- limitação física em razão das deformações ósseas;
- dificuldade respiratória (apneia do sono e obstrução das vias respiratórias);
- hidrocefalia em razão da má formação do crânio – ocorre o acúmulo excessivo de líquido, que provoca inchaço e aumento de pressão dentro do crânio;
- obesidade;
- problemas dentários em razão da pequena arcada dentária, do desalinhamento e da sobreposição dos dentes;
- baixa autoestima.
É importante esclarecer que, diferente das informações incorretas que são divulgadas, a inteligência dos pacientes de nanismo não é afetada.
Quais são as causas da acondroplasia?
A doença é causada por uma mutação que prejudica o gene FGFR3. Esse gene está associado a um receptor celular que desenvolve função primordial no controle da evolução da cartilagem óssea. Por isso, os portadores dessa patologia tem o seu crescimento ósseo afetado, com formação de ossos mais curtos e em formato anômalo.
Essa mutação é causada por uma herança genética, conhecida como herança autossômica dominante. Assim, os filhos de indivíduos pacientes de nanismo têm 50% de chance de apresentarem a mesma condição dos pais, em cada gestação.
Quais são os tratamentos existentes?
Um dos tipos de tratamentos consiste no uso do hormônio do crescimento (GH) que oferece resultados melhores durante a infância, acelerando o desenvolvimento da criança. No entanto, quando usados durante a vida adulta não oferece evoluções consideráveis.
Também existe um tratamento realizado por ortopedistas chamado de alongamento ósseo ortopédico. É um procedimento invasivo e desconfortável, mas que oferece um ganho de até 30 cm de estatura. Esse método só pode ser aplicado por ortopedistas que possuam expertise com o tratamento da acondroplasia.
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