Conhecida também como doença dos ossos de vidro, a Osteogênese Imperfeita (OI) é uma patologia genética rara que provoca a deformação nos ossos, deixando-os frágeis e curtos. Portanto, vulneráveis a fraturas. Mas não para por aí, porque essa enfermidade pode desencadear outras complicações como hérnias, problemas respiratórios e cardíacos.
No Brasil, de acordo com a Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (ABOI), pelo menos, 12 mil pessoas convivem com a doença. Ou seja, é um número expressivo que precisa ser abordado no âmbito de prioridade da saúde pública, uma vez que, além da limitação dos filhos, muitas famílias ainda sofrem com problemas externos.
Nesse sentido, em 2014, o Ministério da Saúde iniciou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, uma vez que cerca de 13 milhões de brasileiros sofrem algum tipo delas.
Então, neste artigo apresento o conceito e também apresento os tipos da doenças em seus diferentes estágios. Quer ficar por dentro do assunto? Continue a leitura!
Como a doença é classificada osteogênese imperfeita?
Você sabia que 65% dos pacientes com a doença dos ossos de vidro perdem a audição? Ou que dependendo do tipo de OI a coloração dos olhos alteram (esclera)? Ou que alguns deles podem ter dentes mal desenvolvidos e manchados? Pois é, por isso precisamos classificar a enfermidade, a fim de avaliar o estágio dela.
Tipo 1
Geralmente, nessa fase as crianças tendem a ficar com as articulações frouxas e ainda podem ter dores musculares e esclera. Porém, mesmo que esse seja um formato mais brando, elas também correm risco de sofrer fraturas pelo corpo.
Tipo 2
Nesse estágio, especificamente, os bebês nascem com a maioria dos ossos fragmentados, portanto o risco de mortalidade, até antes do parto, é maior. Afinal, estamos diante de um caso grave da patologia.
Pois, além de esclera e encurtamento dos braços e das pernas, o cérebro do bebê tende a ficar desprotegido na hora do parto, dada a vulnerabilidade do crânio.
Tipo 3
Nessa etapa, embora seja considerada a mais grave, a chance de a criança morrer é menor. Normalmente as crianças dessa condição possuem a coluna encurvada, são de baixa estatura e, frequentemente, sofrem com as fraturas, pois os ossos se quebram com as mínimas lesões. Por exemplo, quando elas começam a andar.
Fisicamente elas têm crânio maior, tórax deformado e rosto triangular devido ao desenvolvimento comprometido dos ossos do rosto e crescimento acentuado da cabeça.
Tipo 4
Antes da puberdade, geralmente, as crianças desse estágio caem muito. Então, é possível que elas fraturem bastaste antes de chegar à adolescência. Mas, embora a estatura delas seja menor, esse formato é tido como moderado, sendo assim, elas tendem a ser beneficiadas durante os tratamentos.
A Osteogênese Imperfeita ou doenças dos ossos de vidro fazem parte do grupo de doenças raras e atingem uma parcela significativa de brasileiros. Normalmente ela é causada por mutações genéticas, portanto devem ser avaliadas por um profissional especializado, pois só assim é possível prescrever um diagnóstico, bem como o estágio ao qual elas se encontram.
Quer saber mais? Estou à disposição para solucionar qualquer dúvida que você possa ter e ficarei muito feliz em responder aos seus comentários sobre este assunto. Leia outros artigos e conheça mais do meu trabalho como ortopedista em São Luís!