Doenças associadas à síndrome de marfan

Síndrome de Marfan

A síndrome de marfan é uma doença genética, autossômica dominante, responsável por afetar o tecido conjuntivo. É causada por mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1), uma glicoproteína que é o principal componente das microfibrilas extracelulares. Afeta principalmente os sistemas musculoesquelético, cardiovascular e ocular, o que faz com que seja uma doença que exige bastante atenção. […]